Синдром Стиклера

Характерные диагностические признаки лор синдрома. Для данного лор синдрома характерна врождённая аномалия развития внутреннего уха, органа зрения и крупных суставов.

Клиническая картина. Основной жалобой при данном синдроме является прогрессивная потеря слуха , в дальнейшем приводящая к полной глухоте, обусловленная врождённой аномалией развития внутреннего уха. Второй по встречаемости является патология глаза, выражающаяся в миопии высокой степени , дегенеративных нарушениях сетчатки глаза , развитии вторичной глаукомы , развитии хронического рецидивирующего увеита , реже кератопатии . Данный синдром может так же сопровождаться расщеплением и образованием расщелины в челюсти. К тридцатилетнему возрасту у пациентов развивается тяжелая артропатия крупных суставов : тазобедренного, коленного и голеностопного.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (при необходимости), исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, остроты и полей зрения, консультация невролога, консультация ортопеда-травматолога, при необходимости консультация хирурга.

Источник: http://www.dr-zaytsev.ru

Самое читаемое:



Popularity: 2%

Метки:, ,

Оставить комментарий